Boa Noite !     Utilizadores Online:       

DISTRITOS
Algarve
Aveiro
Beja
Bragança
Braga
Castelo Branco
Coimbra
Évora
Guarda
Leiria
Lisboa
Portalegre
Porto
Santarém
Setúbal
Viana do Castelo
Vila Real
Viseu
Açores
Madeira
main
main

Dia das Doenças Raras assinala-se a 28 de fevereiro

Data adicionada : February 18, 2015 06:00:02 PM
Autor: Marta Jacinto
Categoria:
 
Marta Jacinto
18 fevereiro 2015


Doença rara é aquela que afeta no máximo uma pessoa em cada 2.000. Apesar de cada doença ter uma frequência baixa, são mais de 6000 as doenças descritas, implicando entre 24 e 36 milhões de pessoas com doença rara na União Europeia.

Devido à sua raridade, o diagnóstico é habitualmente difícil, podendo levar longos anos, o que, para além do grande impacto para o doente e sua família, pode piorar o prognóstico e atrasar um tratamento adequado, quando este existe, pode levar a outras medidas para melhorar a sua condição. A criação de centros de referência para doenças raras, previstos mas não implementados, melhoraria certamente esta situação.

Após o diagnóstico, tratando-se de doença genética (80% das DR são genéticas), a pessoa deve receber aconselhamento genético e pode recorrer às associações, que têm um papel fundamental ao apoiar os doentes e ao pô-los em contacto com outros. A Orphanet-PT é um portal de informação de excelência sobre doenças raras, consultas e profissionais especializados, testes genéticos, medicamentos órfãos, ensaios clínicos e associações de doentes.

O campo dos apoios sociais também não é risonho. As pessoas com doença rara não beneficiam de apoios específicos. As tabelas de incapacidades não contemplam as questões das doenças raras, nem garantem que é atribuído um mesmo grau de incapacidade a pessoas com a mesma doença no mesmo estadio. Mesmo o acesso às ajudas técnicas não é simples e nem sempre está previsto o número de consultas de que um doente necessita (por exemplo de terapia da fala) no Sistema Nacional de Saúde (ao invés de ser a família a suportá-las por inteiro). Estas doenças requerem cuidados integrados, o que para a grande maioria delas não existe ainda em Portugal.

Poucas são as doenças raras para as quais há tratamento, os chamados medicamentos órfãos que, não representando uma cura, permitem que a doença não progrida do mesmo modo. Estes medicamentos, no entanto, servem poucos doentes e, apesar de incentivos específicos à indústria farmacêutica, têm um maior custo de investigação e acabam geralmente por ter um custo muito elevado e longos atrasos até serem disponibilizados no SNS.

Felizmente, o avanço da ciência nas doenças raras, muitas vezes em centros académicos e de investigação, tem sido cada vez maior e mais rápido. Mas os recursos são limitados. As próprias doenças raras são muitas vezes diferentes de doente para doente e podem ter apresentações atípicas, dificultando ainda mais o diagnóstico e investigação numa doença rara.

A missão da Aliança surge naturalmente como agregadora de Associações de Doenças Raras, para defender as necessidades de quem vive com doença rara, sensibilizar a opinião pública e representar as associações e as doenças raras de forma transversal junto das entidades decisoras.

Também a divulgação das doenças raras junto da opinião pública e meios de comunicação social, em que se inserem o Dia das Doenças Raras, spots de rádio e televisão, o projeto "Raras: Informar sem dramatizar" e conferências dedicadas a doentes, familiares e profissionais para maior informação e debate sobre doenças raras, são o foco da Aliança.

Nesse sentido, o facto de o Plano Nacional para as Doenças Raras, aprovado em 2008, não ter tido ainda aplicação prática, levou a Aliança a abraçar o desafio de organizar, por ocasião do Dia das Doenças Raras, a Conferência Nacional no âmbito do projeto europeu EUROPLAN II. Serão dois dias de trabalho, não só para debater e concluir a situação atual, mas sobretudo para apresentar propostas concretas de melhoria da vida das pessoas com doença rara. A reunião é organizada pela Aliança e conta ainda com o apoio de Jorge Sequeiros (Orphanet PT), Francisco George (DGS), Maria de Belém Roseira (deputada à AR), Filipe Assoreira (P-Bio) e Luís Brito Avô (SPMI-NEDR).

* Presidente da Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras

 
main
Avaliações
main
comentários
main